患儿，女性，5岁，发现右眼外斜6个月。检查晶状体混浊，扩瞳检查眼底无异常，全身情况尚可。询问病史家族中无此类患者，母亲妊娠期无感冒及风疹感染史，但常有手足抽搐，当时检查有低血钙与高血磷。