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当前学科:遗传性和代谢性疾病
题目:
单选
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
A . A.肝豆状核变性
B . B.苯丙酮尿症
C . C.先天性卵巢发育不全
D . D.先天性睾丸发育不全
E . E.21-三体综合征
答案:
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社会文化学派
患者女,48岁,因“多饮、多尿、多食、消瘦6个月”来诊。既往史、家族史无特殊。无烟酒嗜好。查体:T36.5℃,P70次/min,R18次/min,BP145/80mmHg;意识清楚,呼吸平顺,体型匀称,BMI26kg/m;无突眼,甲状腺无肿大;HR70次/min,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音;双肺呼吸音清;双下肢无水肿。随机血糖12mmol/L。目前最可能诊断是()(提示:实验室检查:空腹血糖9mmol/L,餐后2h血糖13mmol/L,血TC5.16mmol/L,LDL-C3.5mmol/L,TG3.9mmol/L,HDL-C0.91mmol/L;肝、肾、甲状腺功能正常;GAD、IAA和ICA均(-)。ECG:无异常。)
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