A . 要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系B . 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查C . 要收集详细的病史资料D . 先天性疾病等同于遗传性疾病E . 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
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