当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 多选
    患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()

      A . A.新生儿足跟血筛查
      B . 避免近亲结婚
      C . 避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染
      D . 对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子
      E . 有阳性家族史的新生儿生后应做检查
      F . 35岁以上妇女妊娠后

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