患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1~2年常诉腿痛。血Na⁺132mmol/L，K⁺2.9mmol/L，Cl^-116mmol/L。Ca⁺1.8mmol/L。血气分析：pH7.22，HCO₃11.8mmol/L，SBE-8mmol/L。尿pH6.5，镜检（﹣）。B超示双肾髓质区可见强回声团。哪一项是本病致病的关键（）