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当前学科:遗传性和代谢性疾病
题目:
单选
患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()
A . A.测定血糖
B . B.测定血苯丙氨酸浓度
C . C.染色体检查
D . D.测定血酪氨酸值
E . E.肝脏活检病理学检查
答案:
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