当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()

      A . A.先天愚型
      B . 先天性甲状腺功能减低症
      C . 黏多糖病
      D . 苯丙酮尿症
      E . 软骨发育不良

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