当前学科:八、遗传代谢性疾病
  • 题目: 单选
    患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是()

      A . A.骨髓细胞学检查
      B . 测血铜蓝蛋白、24h尿铜
      C . 胰高血糖素或肾上腺素试验
      D . 肝活检
      E . 颅脑CT或MRI

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