当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为()

      A . A.酶替代治疗
      B . B.控制酸中毒
      C . C.进行肝移植
      D . D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
      E . E.保肝+控制感染和酸中毒

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