当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 多选
    男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()

      A . A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
      B . 体内有过多的苯丙酮酸
      C . 组氨酸羟化酶被抑制
      D . 血酪氨酸浓度下降
      E . 酪氨酸羟化酶被抑制
      F . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
      G . 磷酸果糖激酶缺乏
      H . 肌磷酸化酶缺乏

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