A . 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,21B . 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C . 染色体核型为:45,XO/46,XXD . 染色体核型为:48,XXXYE . 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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