当前学科:临床病理科住院医师
  • 题目: 单选题
    患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()

      ATGM1基因

      BABCA12基因

      CNCIE2基因

      DABDA12基因

      E位于17p13.2-p13.1

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