A包括携带检测、出生前诊断和直接诊断三个领域

B分为谱系分析和直接分析两种策略

C谱系分析是通过追踪疾病家系明确一种疾病的相关遗传学改变

D直接分析是直接检测特异基因及其突变

E免疫组织化学染色是最常用的实验方法