当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。进一步检查()

      A . A.骨髓检查找幼稚细胞
      B . 找尼曼-匹克细胞
      C . 肝活检
      D . 血清铜蓝蛋白测定
      E . 白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

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