A . A．颅骨缺损+突眼+尿崩症
B . B．多发骨瘤+结肠多发息肉+多发紫癜
C . C．短肢型侏儒+智力低下+角膜周围棕色环
D . D．肝脾肿大+进行性紫癜、地图样骨质破坏
E . E．皮肤色素沉着+性早熟+多发性骨纤维结构不良