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当前学科:专业知识与专业实践能力
题目:
单选
患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()
A . A.家族遗传
B . 苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
C . 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D . 焦磷酸酶先天缺陷
E . 苯丙氨酸缺乏
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