A . A.血乳酸
B . 眼科检查有无K-F环
C . 血脂
D . X线长骨摄片
E . 铜蓝蛋白
F . 胎儿血红蛋白
G . 外周血象或骨髓象中找尼曼-匹克泡沫细胞提示:血乳酸:9.86mmol/L(0.5~2.1mmol/L)血脂:总胆固醇7.3mmol/L(0~5.1mmol/L)甘油三酯2.2mmol/L(0~2.3μmol/L)高密度脂蛋白1.97mmol/L(0.91~2.27mmol/L)低密度脂蛋白2.98mmol/L(0~3.36mmol/L)X线长骨摄片:骨质疏松)
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