患者男，65岁，10年前出现不明原因的四肢关节游走性肿痛，呈阵发性，劳累后加重，疼痛剧烈，严重时不能耐受，同时伴有晨僵，且＞30min，后渐出现颅骨畸形及面容改变。近半年疼痛加重入院。查体：T38.4℃。头颅明显畸形，以前后径增大为著，心、肺无异常，双肩、肘、髋、膝、踝关节均压痛，无明显红肿及关节畸形。肝功能：ALP279U/L，ESR45mm/h。颅骨X线片示外板增生、硬化，板障消失。颅脑CT示：颅骨弥漫性增厚，正常颅骨内、外板结构消失，骨质疏松呈棉絮样变。