当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

      A . A.尿三氯化铁试验
      B . B.染色体检查
      C . C.血清甲状腺素检测
      D . D.尿蝶呤分析
      E . E.酶学检测

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