当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()

      A . 苯丙酮尿症
      B . 半乳糖血症
      C . 高精氨酸血症
      D . 组氨酸血症
      E . 肝糖原累积症

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