当前学科:遗传性疾病
  • 题目: 单选
    2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()

      A . A.染色体检查
      B . 血尿氨基酸检查
      C . 血清T3、T4、TSH检查
      D . 尿黏多糖检查
      E . 脑电图检查

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