A . A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B . B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C . C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D . D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E . E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖