当前学科:遗传性疾病
  • 题目: 单选
    男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()

      A . 唐氏综合征(21-三体综合征)
      B . 软骨发育不良
      C . 先天性甲状腺功能减低症
      D . 维生素D缺乏病
      E . 苯丙酮尿症

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