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当前学科:遗传性疾病
题目:
单选
男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()
A . 唐氏综合征(21-三体综合征)
B . 软骨发育不良
C . 先天性甲状腺功能减低症
D . 维生素D缺乏病
E . 苯丙酮尿症
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