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当前学科:八、遗传代谢性疾病
题目:
单选
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是()
A . A.甲基丙二酸血症
B . 肝豆状核变性
C . 糖原贮积症
D . 尼曼-匹克病
E . 半乳糖血症
答案:
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