主页
学科
搜索
账户
常见问题
当前学科:儿科疾病与饮食营养
题目:
单选
患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因()。
A . A.焦磷酸酶先天缺陷
B . 家族遗传
C . 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D . 苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E . 苯丙氨酸缺乏
答案:
<查看本题扣1积分>
查看答案
答案不对?请尝试站内搜索
推荐知识点:
患者,男性,85岁,因肺炎入院治疗。患者听力严重下降,护士在与其沟通过程中做法不妥的是()。
危急保安器的运作转速()
产品质量保证保险的保险责任包括()等
血胸欲行胸腔闭式引流术的最佳引流位置是()
女,40岁,发现高血压4年,头昏,心悸,乏力,梦多,急躁。查体:血压23.3/12.6kPa(175/95mmHg),心率84次/分,心界不大,A2>P2,眼底小动脉痉挛。尿沉渣镜检WBC0~2个/HP。诊断应为()
请演示艾条温和灸的操作。
属于唾液腺的是()
关于货币的产生,下列说法中正确的是()
由于电除尘顶部振打加速度分布规律与极板、极线的清灰要求相一致,采用较小的振打强度即可满足电场内电极的清灰要求,同时避免了局部区域振打力过大造成的()和()等问题。
自燃点能使油品发生自燃的()。