A . 特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B . 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C . 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大D . 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E . 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
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