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当前学科:八、遗传代谢性疾病
题目:
单选
男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A . A.半乳糖血症
B . B.粘多糖病
C . C.组氨酸血症
D . D.高精氨酸血症
E . E.同型胱氨酸血症
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