当前学科:遗传学
  • 题目: 单选
    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()

      A . A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
      B . 进行肝移植
      C . 酶替代治疗
      D . 保肝+控制感染和酸中毒
      E . 控制酸中毒

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