当前学科:八、遗传代谢性疾病
  • 题目: 配伍题
    肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

      A . A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
      B . B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
      C . C.染色体核型为:45,XO/46,XX
      D . D.染色体核型为:48,XXXY
      E . E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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