A . A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B . 染色体分析
C . 特异性酶活性测定
D . 尿黏多糖检查
E . 骨骼X摄片
F . 25（OH）D
G . 提示：血钙2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol／L）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、碱性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。）