A . A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B . B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C . C．进行性智能迟滞
D . D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E . E．胃肠道畸形