A . 需要通过询问家族史，进行临床检查和实验室检查做出诊断
B . 运用遗传学基本原理和方法，推算再发风险，预测发病的危险性
C . 解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题
D . 由咨询医生做出恰当的选择或决策