A . 要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系
B . 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查
C . 要收集详细的病史资料
D . 先天性疾病等同于遗传性疾病
E . 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断