当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 多选
    患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。

      A . A.血氨
      B . 腰椎穿刺
      C . 血遗传代谢病筛查
      D . 尿遗传代谢病筛查
      E . 患儿及父母染色体检查
      F . 父母血的遗传代谢病筛查
      G . 父母血型

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