患儿，男，6个月，平时多汗，有夜惊。检查：枕秃明显，无颅骨软化症，前囟2.0cm，无方颅及鸡胸，肋外翻，四肢肌肉松弛，心肺检查无异常。早期诊断最可能的依据是（）。