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当前学科:八、遗传代谢性疾病
题目:
单选
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是()
A . A.测定血糖
B . 测定血苯丙氨酸浓度
C . 染色体检查
D . 测定血酪氨酸值
E . 肝脏活检病理学检查
答案:
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