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当前学科:内分泌遗传疾病
题目:
单选
男婴,6个月。因发热3d,呕吐、精神差1d入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷()
A . 3-β羟类固醇脱氢酶
B . 11-β-羟化酶
C . 17-羟化酶
D . 18-羟化酶
E . 21-羟化酶
答案:
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男孩,8岁,12月份发病,因发热2天、伴头痛及呕吐1天、抽搐1次入院。查体:昏睡状态,面色苍白,躯干皮肤见散在瘀点及瘀斑,颈强直(+),克氏征及布氏征(+)。血象:WBC20×109/L,中性粒细胞0.95,脑脊液化验:外观混浊,WBC1200×106/L,多核0.90,糖1.96mmol/L,蛋白(+),氯化物115mmol/L。最可能的诊断是()