当前学科:内分泌遗传疾病
  • 题目: 单选
    女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是()

      A . A.染色体检查
      B . 测定血糖
      C . 测定血酪氨酸值
      D . 测定血苯丙氨酸浓度
      E . 肝脏活检病理学检查

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