当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()

      A . 尿三氯化铁试验
      B . 血清苯丙氨酸浓度测定
      C . 尿粘多糖试验
      D . Guthrie试验(细菌抑制法)
      E . 苯丙氨酸耐量试验

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