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当前学科:儿科住院医师综合练习
题目:
单选
男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
A . 苯丙酮尿症
B . 半乳糖血症
C . 21-三体综合征
D . 肝豆状核变性
E . 粘多糖病
答案:
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